6月29日，国家医保局发布《关于通过2026年国家基本医疗保险、生育保险和工伤保险药品目录及商保创新药目录调整初步形式审查的药品及相关信息的公示》，新一轮国谈入围名单正式出炉。557个通过基本目录初审的药品中，包括我国首款AAV基因治疗药物波哌达可基注射液。
仅仅两周前，一场由中国医学科学院血液病医院血栓止血诊疗中心、天津市友爱罕见病关爱服务中心、北京病痛挑战公益基金会联合主办的，以“智汇津城，凝爱同行——共创血友病国际诊疗与保障新生态”为主题的2026年天津血友病国际交流与发展大会，汇聚了顶尖专家学者、企业代表、慈善机构、国际患者组织，恰逢医保目录调整的关键窗口，将血友病创新疗法的支付难题推到了聚光灯下。
一边是基因治疗药物再次闯入医保初审视野，一边是天价药上市一年仍“卖不出去”的尴尬现实。治疗迭代的速度与支付体系承接能力的落差，正在成为血友病领域最尖锐的矛盾。
治疗迭代：从“打一辈子针”到“一次给药”
血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传出血性疾病，患者因凝血因子VIII或IX缺乏，关节、肌肉等部位会频繁自发性出血，严重时疼痛可能超过分娩。传统治疗需要患者每周静脉注射2至3次凝血因子，每年打针几十甚至上百次。许多患者手背已无处落针，甚至因针孔疤痕钙化，扎针时会“咯吱”作响。
这种终身治疗的困境正在被近年来不断涌现的创新疗法改写。血友病治疗已从传统凝血因子替代治疗，逐步走向非因子治疗、长效治疗乃至基因治疗。
2025年4月，信念医药研发的波哌达可基注射液获批上市，成为我国首款AAV基因治疗药物，用于治疗中重度血友病B成年患者。该药物通过单次静脉输注将携带FIX-R338L基因的AAV载体递送至肝细胞，实现凝血因子IX的持续表达，有望实现“一次给药、多年功能性治愈”。
从当前血友病创新药的最新进展来看，多项临床数据展示了基因治疗的突破性成果。波哌达可基注射液的IIT研究显示，10例受试者中位随访78周，平均FIX:C达36.9IU/dL，年化出血率较输注前下降99.5%，输注后无靶关节，无严重不良事件，无抑制物产生。1/2期和3期临床研究进一步证实，52周时平均FIX:C分别达53.63%和55.1%，患者出血次数、外源性FIX输注和靶关节数量均归零。
与此同时，非因子疗法同样取得突破。今年6月，国家药监局附条件批准注射用波米泰酶α（博佳凝）上市，用于伴抑制物的血友病A或B成人患者的出血治疗。马塔西单抗等抗TFPI抗体也已获批用于重型血友病A/B的常规预防治疗。
长效凝血因子、双特异性抗体、再平衡疗法等多元路径，正在将血友病从“终身管理”推向“功能性治愈”。多位与会嘉宾直言“经过数十年的努力，基因治疗的时代已经来临。”
支付之困：天价药与“用不起”的鸿沟
然而，技术突破并不自动转化为患者可及。北京病痛挑战公益基金会发布的《血友病创新疗法支付方案及全球策略》报告，基于全国1067名血友病患者及家属的问卷调查，勾勒出一幅沉重的支付图景。
报告显示，89.9%的患者愿意选择基因治疗，但他们对基因治疗的支付意愿中位数仅为5万至8万元。92.9%的患者最大的顾虑是费用过高，其次是医保无法覆盖。80%的血友病家庭年收入低于8万元；46%的家庭治疗支出占总收入的40%以上，已构成灾难性医疗支出。68%的患者过去一年接受过经济援助，330人依赖借款或负债。
这一支付意愿与市场价格之间存在数量级差距。
波哌达可基注射液上市之初定价279万元/针，刷新了中国最高药价纪录。然而，截至2026年6月，国内尚无患者付费使用过该药物。所有用药者均通过临床试验入组。即使今年6月初信念医药已将价格降至139万元及以下，叠加部分地区惠民保报销后，患者自付约100万元。
但即便如此，100万元的自付费用与5万至8万元的支付意愿之间，仍是一道难以逾越的鸿沟。
多位与会专家直言：“商业保险难以成为遗传性罕见病的主要支付方式，医保仍需发挥主体作用。”有人以江西医保为例算了一笔账：目前江西医保为每位血友病患者承担的年度费用约50万元，若一款基因治疗产品定价100万元，医保可改为每年支付25万元，分四年付清，“只要有一年没效果，下一年医保一分钱都不付”。这一方案“没有要求任何一方承担任何风险”，既倒逼厂家保证质量，又减轻了医保基金的当期压力。
有临床医生提出，基因治疗可治愈血友病，效果至少维持五年以上，如果医保能对这类治疗实行分期支付，将极大缓解支付压力。业内专家进一步建议，应建立专病保障体系，探索5至10年分期支付、疗效支付、退款与风险共担等机制。
病痛挑战基金会的报告则提出了更具系统性的三层保障架构：
第一层是医保承担的基础治疗保障；
第二层是专病高额医疗责任，通过专病保险或惠民保覆盖医保报销后的高额自付；
第三层是基因治疗专项责任，通过专项基金、再保险、分期支付等方式进行风险隔离。
报告建议，可设计既往症可覆盖的专病保险产品，通过等待期、责任递增、共付机制和再保险提高可保性。
虽然国内的基因治疗产品的价格高达百万，但若与全球范围内上市的基因疗法相比，仅为国外竞品的3%至5%，有与会者建议可吸引海外患者来华接受治疗，用国际支付反哺国内患者。
值得注意的是，医保目录调整本身也在制度层面为高值创新药打开了通道。本轮调整新增预申报通道，49个目录外品种通过该渠道申报医保目录。波哌达可基注射液2025年曾申报首版商保创新药目录并通过初审，但最终未能纳入。此次先降价百万再战医保，这一“中国最贵药物”正试图通过医保谈判真正走向患者。
然而，医保目录存在的“50万不谈，30万不进”的隐性门槛，对百万级的基因治疗药物仍是巨大挑战。从初审到最终纳入目录，还有专家评审、谈判等多轮严格环节。纵使是商保创新药目录，也难以负担百万级别的波哌达可基注射液。基因疗法能否跨越这道门槛，不仅关乎一款药物的命运，更关乎这一类一次性高值疗法在中国的可及性模式。
从“打一辈子针”到“一次给药”，血友病的治疗图景正在被重新绘制。但要让创新疗法从实验室和临床试验真正走进千家万户，需要的不仅是科学突破，更是一场支付体系的系统性变革。正如这场血友病行业大会中所凝聚的共识：让医疗创新真正转化为患者可及、可负担、可持续的健康收益，这需要医保、商保、药企、慈善机构和患者组织的多方共付，需要制度创新与技术创新同频共振。
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