新华社耶路撒冷1月6日电（记者王卓伦 路一凡）耶路撒冷希伯来大学日前发布公报说，该校研究人员参与的一项最新研究揭示了大脑早期发育的遗传机制，并发现一种此前未知的儿童神经发育障碍致病基因，这有助于加深对导致这类障碍原因的理解，包括脑容量异常、孤独症以及发育迟缓等问题。
该研究由耶路撒冷希伯来大学生命科学研究所与法国国家健康与医学研究院合作完成。研究团队利用CRISPR基因编辑技术，在胚胎干细胞向神经细胞分化的过程中，系统性“关闭”近2万个基因，逐一观察这些基因对神经元形成的影响，从而绘制出一张大脑发育所必需基因的“功能地图”。
研究结果显示，共有331个基因对神经元的正常形成至关重要，其中相当一部分此前从未被认定与大脑早期发育有关。
根据公报，研究的一项突破是确认了PEDS1基因是导致一种神经发育障碍的关键因素。在对两个无亲缘关系家庭进行基因检测后，研究人员发现，患有严重神经发育障碍的儿童均携带PEDS1基因罕见突变，临床表现包括发育迟缓和脑容量减小。
研究人员表示，通过系统追踪胚胎干细胞向神经细胞分化的全过程，研究团队构建了一张大脑发育所需基因的完整图谱，为发现更多与神经发育障碍相关的基因提供了重要工具。这项成果为理解大脑发育机制提供了系统的遗传框架，也为神经发育障碍的早期诊断及未来精准治疗研究奠定了基础。
研究成果已发表在国际学术期刊《自然-神经科学》上。
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